ЗДРАВЕ

Кои пренатални тестове са важни

Едно от уникалните чудеса на съвременните технологии и биомедицината е възможността да се установи наличие на най-често срещаните хромозомни аномалии и то в сравнително ранна гестационна седмица на бременността.

Новата генерация тестове, така наречените – пренатални тестове, при които е нужно да се вземе само кръв от бременната жена, за да се изключат трите най-чести генетични заболявания – синдром на Даун, синдром на Патау и синдром на Едуардс.

Пренатални тестове

Пренаталните тестове представляват различни видове процедури, които проследяват здравословното състояние на бебето. Те са изключително необходими, защото всички бъдещи родители би трябвало да са наясно, какво точно се случва със самата бременност и плода. Бременността не винаги протича така, както е планирана – по най-добрия и лек начин. Хубавото е, че има неща, които могат да се диагностицират още в самото начало и да има яснота за бъдещите родители.

Според начина на извършване, пренаталните тестове се делят на две големи групи – неинвазивни и инвазивни. 

Неинвазивни (пренатални скрининг тестове)

Частици от ДНК-то на бебето циркулират свободно в майчината кръв и чрез вземане на кръв от вената на бременната жена, може да се вземе проба за изследване й. Анализирането на пробата е неинвазивен метод за откриване на най-честите генетични заболявания. Този тест се нарича още  НИПТ/NIPT ( non-invasive prenatal test ).

НИПТ са тестове, които основно показват колко висок е риска от отключване на конкретното заболяване. Ако в случая има такава вероятност се назначават допълнителни изследвания според съответните резултати. 

пренатални тестове

Скрининг тестовете представляват кръвни изследвания и образна диагностика, които по никакъв начин не могат да навредят на бебето. Нуждата от пренатални тестове зависи от преценката на гинеколога, в зависимост от здравословното състояние, възрастта, медицинската история на майката, бащата и семейството и показателите от ултразвуковия преглед.

При съществуващ потенциален риск от възможни генетични изменения и аномалии, заедно с доктора се решава дали е необходимо да се направи инвазивни тестове и какви ще бъдат те. 

Инвазивни (пренатални диагностични тестове)

Те се използват за да се потвърди дадено медицинско състояние на бебето. Този тип тестове изисква определен вид процедури, които крият малък риск за бременната и бебето. 

Има две основни инвазивни процедури – амниоцентеза и хорионна биопсия.

Амниоцентезата и хорионбиопсията са основните методи за поставяне на диагноза, но за жалост при тях има риск от аборт. Той се прилага в последната декада на бременността и е от съществено значение при кои бременни може да се приложи.

  • Амниоцентеза – това е интервенция, при която с помощта на игла се извлича малко количество течност от околоплодния сак. В нея се съдържат не само урина и секрети от устата и белите дробово на плода, но и клетки.

Въз основа на тези клети се прави генетично изследване, при което се анализира ДНК и се иследва броя на хромозомите, както и тяхната структура. Това изследване се прави между 16-19 гестационна седмица, за да се избегнат максимално всякакви усложнения.

  • Хорионна биопсия – това е процедура, при която се взема малко количество от хорионните въси. Хорионните въси са част от развиващата се плацента. Взетото количество се изследват и анализират гените и хромозомите на бебето. Извършва се между 10-13 гестационна седмица. 

Инвазивните пренатални тестове се правят в случаи, когато има установени генетични изменения при майката или бащата, както и в семействата им. Необходими са и в случай, когато е имало предишно дете с генетични заболявания или част от направените до момента показват възможен риск от отключване на генетични заболявания. 

Важните пренатални тестове

Добре е да се направят всички изследвания, но минимума и неотложни са поне три от тях – ранния биохимичен скрининг, феталната морфология и късна фетална морфология, както и постоянно наблюдение в Женска консултация.

Биохимичния скрининг е изследване, което е комбинация от ултразвукови маркери, които се движат у бебето. Изследват се и два хормона, които се произвеждат от плацентата и се намират в майчината кръв. Биохимичния скрининг дава информация за риска детето да се роди с хромозомни аномалии.

ДНК скрининговите тестове са най-съвременният метод за пренатално изследване. Това са неинвазивни тестове, при които се изследва свободна фетална ДНК, намираща се в майчината кръв. Могат да се приложат още в 9-тата гестационна седмица по желание на родителите или след сравнително висок риск от аномалии, отчетен от биохимичния скрининг. Освен изключителната си чувствителност по отношение на хромозомните аномалии,  ДНК скрининговите тестове дават информация за пола на бебето много по-рано от ултразвука.

Неинвазивните пренатални тестове са достъпни за всички семейства очакващи дете. Те предлагат висока безопасност на плода. Няма риск от спонтанен аборт ( с тях могат да се избегнат между 600-700 спонтанни аборта, които ежегодно се случват след инвазивни изследвания на плода), както е на лице при амниоцентезата. Пренаталните тестове винаги са надеждни и с точни резултати.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *